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母嬰親善服務項目 > 唐氏症篩檢
 
 
母嬰親善推廣委員會 周伊純
  唐氏症係指人類第 21 對染色體多了一個,因而造成患症病童先天性智障與許多先天性疾病。這種人類基因自然突變將會造成個人、家庭、及社會極為沉重的負擔。因此,如果能在產前診斷發現,並且提供給孕婦有關胎兒確實資料,將有助於孕婦決定是否繼續懷孕,免除生出一個唐寶寶所將面臨的無奈與糾紛。

  根據文獻,孕婦的年齡越高,生下唐氏症胎兒的機會就越高,目前衛生署補助高齡產婦(滿34歲以上)接受羊膜穿刺檢查。然而只有20%的唐氏症兒會發生在這些高齡產婦,其餘近80%的唐氏症兒將出生於小於35歲的年輕孕婦。

  產前診斷胎兒是否罹有染色體異常的唯一方法只有「染色體檢查」。染色體檢查可以在懷孕中期用羊膜穿剌術取得羊水細胞,或在懷孕初期用絨毛膜穿剌術取得絨毛膜,才能進一步分析染色體的排序結構,以做成實驗室診斷。由於羊膜穿剌術必須經腹部以針穿剌子宮,將存在0.2∼1%的流產風險,而絨毛膜穿剌術的危險性又更高。因此,所有染色體分析檢查並不適合做為第一線的例行性檢查。

  直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常,是科學家日夜祈求的終極目標。不過到目前為止,除了極少數特例之外,基本上這個目標還是無法達成。雖然科學界很早就已經証實,母體血液中含有胎兒的細胞,不過數量卻極為稀少。要檢查到這些細胞,可能比大海撈針還難。另外需要向各位說明,母血的唐氏症篩檢跟羊膜穿刺有很大的差異。母血篩檢只能計算胎兒罹患唐氏症的機率,而羊膜穿刺能診斷唐氏症,兩者相差甚遠。

  近年來,由於超音波診斷技術的進步,「胎兒頸部透明帶」是目前研究最完整且相關性最強的「染色體異常超音波標誌」。根據研究,在妊娠滿11週至未滿14週時,胎兒頸部透明帶增厚者罹患染色體異常(特別是唐氏症)、先天性心臟病、重大畸型、和少見遺傳疾病的機會都比未增厚者高。
 
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最後更新日期:10/02/2007

 

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