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  2012.09 「仁愛醫院網路育嬰房」問候您 101年9月 認識脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, SMA)  
  母嬰親善推廣委員會 吳正鈺  
 
仁愛網路育嬰房
 
中華民國101年9月電子報
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保健衛教
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認識脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, SMA)認識脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, SMA)

  SMA 屬於人體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力完全正常。

  在人體脊髓上的第五條染色體上,有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」,正常人有兩個以上這種基因,帶因者則只有一個,但就像腎臟,只有一個也能正常生活,所以帶因者並不會發病;如果兩個 SMN1 都缺失或突變,就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

  除了少部分自體基因突變所致,大部分都是父母遺傳下來的,屬於「隱性遺傳」。也就是父母均為帶因者,生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者,四分之一的機會是正常人,四分之一的機會是 SMA 患者。

  由於脊髓性肌肉萎縮症屬於遺傳性疾病,並非每個人都需要進行脊髓性肌肉萎縮症的基因篩檢,應經由臨床專科醫師之臨床判斷及遺傳諮詢,並符合以下前提,才進行本項檢查確診:

  1. 本身或家族中有脊髓性肌肉萎縮症患者或有家族病史者。
  2. 患者經臨床專科醫師以肌電圖及肌肉切片等臨床檢測後,懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮症者,需進行基因篩檢以進一步確診。
  3. 夫妻雙方家族皆有脊髓性肌肉萎縮症病史,則應於懷孕前進行基因篩檢以確定兩人是否為帶因者。
  4. 夫妻倆人確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者或曾經生過脊髓性肌肉萎縮症患者,則懷孕時需進行產前診斷。

脊髓性肌肉萎縮症的產前診斷
  脊髓性肌肉萎縮症帶原率約三十五分之一,準爸媽應抽血檢測基因準確度可達95%。

  若夫妻雙方經基因診斷確定為脊髓性肌肉萎縮症帶因者時,則胎兒會有 1/4 機率為該病症之患者。因此懷孕時,建議進行產前診斷。惟基因診斷前需先經由專業醫師進行遺傳諮詢,並於母親懷孕後,採檢胎兒絨毛(懷孕十週以上)或羊水( 16 週以上),分析胎兒 SMN1 基因是否發生缺失。

  為預防這項高帶原率的遺傳疾病,積極推動該病基因檢測觀念及服務,希望未來這項基因檢測技術能像海洋性貧血及唐氏症篩檢一樣普及,大幅降低此病發生率。

  據統計,可致命的脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為三十五分之一,多數不會發病,但父母若皆帶因,會生下病兒機率達 25%;估算全國每 900 對夫婦就有一對會生下病兒,每年新增 40 到 50 名病患。

  檢測方式採一般抽血,約 2 ~ 3cc 血量即可。利用這個血液檢體萃取 DNA ,直接進行基因檢測。但現在須自費,孕婦篩檢每次約 1800 到 2000 元,每個人一生只須作一次即可。(更多資訊請參看: 婦產科保健衛教

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最後更新日期: 09/30/2012

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